Дисплазия соединительной ткани сердца — патология, требующая систематического внимания

Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

Особенности недуга у взрослых и детей

Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.

Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

Классификация

Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

  • Клапанный синдром:
    • дегенерация клапанов,
    • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
  • Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
    • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
    • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
  • Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
  • Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
    • пароксизмальные тахиаритмии,
    • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
    • желудочковая экстрасистолия,
    • нарушения в работе водителей ритма,
    • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
  • Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

Причины возникновения

Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

  • Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
  • Приобретенные:
    • недостаточное питание,
    • неблагополучная экологическая обстановка.

Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

  • нарушение сна,
  • повышенная утомляемость,
  • болезненные ощущения в сердце,
  • слабое самочувствие,
  • цефалгия,
  • частые предобморочные состояния.

Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

  • Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
    • аневризма перегородки между предсердиями,
    • гипоплазия аорты или легочного ствола,
    • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
    • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
    • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
    • функциональные нарушения проводящей системы,
    • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
    • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
    • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
    • нарушения в строении крепления хорд,
    • овальное окно,
    • клапаны имеют неприродное число створок,
    • миокардиальные мостики,
    • аномалии перегородки между желудочками.
  • Конституциональные особенности:
    • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
    • «капельное” сердце,
    • «висячее” сердце.
  • Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

Диагностика

Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.

  • электрокардиография,
  • Допплер-эхокардиография,
  • электрокардиография суточного мониторирования.

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

  • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
  • психотерапия,
  • физиотерапия,
  • аутотренинг,
  • водные процедуры,
  • массаж позвоночника,
  • упражнения йоги,
  • иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

  • обогащение организма магнием,
  • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
  • средства, увеличивающие коллагенообразование;
  • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
  • приведение в спокойное состояние нервной системы,
  • предупреждение нейродистрофии миокарда,
  • профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

Применяются препараты, если есть назначение врача:

  • магнерот,
  • коэнзим,
  • панангин,
  • витамины,
  • карнитин,
  • препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Профилактика

Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

  • чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
  • семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
  • в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

Осложнения

Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца :

Причины и лечение дисплазии сердца

Дисплазия сердца – заболевание, характеризующееся нарушением структуры тканей данного органа. Патология может быть, как врожденной, так и приобретенной. Подобное состояние способно вызывать сбои в работе сердца, поэтому требует своевременного лечения.

Развитию дисплазии сердца у детей и взрослых могут способствовать разные факторы. Врожденная форма возникает вследствие мутации генов, ответственных за формирование коллагена. Произойти сбой может из-за генетической предрасположенности или воздействия негативных явлений на организм женщины во время вынашивания малыша.

Приобретенная форма дисплазии сердца связана с влиянием на человека разных неблагоприятных факторов, например, вредной пищи, спиртных напитков, курения, плохой экологии.

Мало знать, что это такое — дисплазия сердца, нужно еще уметь ее распознать. Симптомы на ранних стадиях не проявляются, поэтому заболевание легкой степени выявляют в большинстве случаев абсолютно случайно.

С прогрессированием болезни начинают возникать такие признаки как:

  • Болевой синдром в области сердца.
  • Нарушение сердечного ритма
  • Расстройства сна.
  • Повышенная утомляемость.
  • Общее недомогание.
  • Цефалгия.
  • Обмороки.

Патология может сопровождаться нарушениями структуры сосудистых составляющих сердца, что приводит к ухудшению кровотока.

Диагностика и лечение

Для выявления дисплазии митрального клапана сердца или его иных участков доктора применяют инструментальные методы обследования. Хорошие результаты дают такие диагностические мероприятия как электрокардиография, магнитно-резонансная томография.

Лечение назначается с учетом выявленной стадии заболевания, наличия сопутствующих патологий, общего состояния организма пациента, его возраста. Проводится консервативная терапия, сочетающая разные методы.

Прием медикаментов

Лекарственные средства применяются для того, чтобы добиться следующих целей:

  1. Восстановление нормального метаболизма в тканях.
  2. Усиление процесса образования коллагена.
  3. Устранение симптомов, которые вызывает дисплазия.
  4. Нормализация состояния нервной системы.
  5. Профилактика нейродистрофии сердечной мышцы.
  6. Предотвращение или лечение инфекционного процесса в тканях.

Также назначаются витаминно-минеральные комплексы для пополнения организма полезными веществами.

Читать еще:  Деформирующий остеоартроз плечевого сустава: лечение в зависимости от степени

Терапевтические мероприятия

Дополнительно доктор может порекомендовать такие мероприятия как:

  • Массаж.
  • Физиотерапевтические процедуры.
  • Лечебная физкультура.
  • Диета.

Взрослым пациентам следует забыть про курение, употребление спиртных напитков.

Народные средства

Также в качестве дополнения можно использовать методы нетрадиционной медицины, но только с разрешения лечащего врача. Самостоятельно пробовать народные средства при терапии ни в коем случае нельзя.

При поражении сердечной мышцы и сосудов рекомендуется принимать отвары и настои на основе трав. Положительно на работу данного органа влияют такие растения как боярышник, шалфей, пустырник, валериана, багульник.

Необходимо помнить, что такое лечение домашними средствами не может быть основным. Люди, которые отказываются от традиционной терапии в пользу народной, только теряют время.

Прогноз и профилактика

Поражение сердца имеет благоприятный прогноз, если пациент полностью соблюдает все рекомендации лечащего доктора, внимательно относится к своему здоровью. С такой дисплазией вполне можно нормально жить. При отсутствии лечения риск образования осложнений очень высок. Для профилактики важно регулярно проверять организм на предмет патологических процессов и своевременно лечиться при выявлении нарушений. Также необходимо вести здоровый образ жизни, особенно женщинам в период вынашивания ребенка.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины и факторы риска

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  • характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  • особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  • аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  • выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  • иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  • непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  • определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  • изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  • УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  • бронхоскопия;
  • ФГДС.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.
Читать еще:  Упражнения на турнике для позвоночника: как правильно висеть? Польза виса и растяжки на турнике

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Дисплазия сердца

ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ СЕРДЦА

Координация исследований в области изучения молекулярно-генетической природы наследственных нарушений соединительной ткани(ННСТ), морфологических проявлений, патогенетических механизмов и клинической значимости соединительнотканных дисплазий сердца(СТДС). Разработка согласованных подходов к диагностике СТДС, внедрение единой терминологии и создание Российских рекомендаций по диагностике, тактике ведения, профилактике и лечению ННСТ, в целом, и СТДС, в частности.

Председатель секции Секретарь секции
Земцовский Эдуард Вениаминович Парфенова Нина Николаевна

ФИО

Омская медицинская академия

Тверская медицинская академия

Омская медицинская академия

академик РАМН, профессор

кафедра внутренних болезней №1 лечебного факультета с курсом эхокардиографии ФПО МГМСУ

д.ч. РАМН, профессор

заведующий кафедрой педиатрии ВМА

Контакты для сотрудничества

Председатель секции:

Ученый секретарь секции:

Парфенова Нина Николаевна e-mail: 5403991@ mail . ru

Секция наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) или как её еще называют,- секция соединительнотканных дисплазий (СТД) создана при РКО с 2005 года. За отчетный период регулярно (не реже 1-2 раз в год проводились конференции (российские с международным участием) где членами правления делались доклады на пленарных и секционных заседаниях.

Подготовлены и опубликованы отдельным изданием Национальные рекомендации по проблеме диагностики ННСТ (РКЖ,№1 за 2013 год)

Деятельность секции в 2011 году

В отчетном году секция ВНОК подготовила перевод ревизованных Гентских критериев диагностики синдрома Марфана. Было получено разрешение редакции журнала JMG на публикацию перевода этого пересмотра, и он вышел в свет в журнале «Бюллетень ФЦ СКЭ им. Алмазова» 2011 г. Пропаганда современных знаний и подходов к диагностике синдрома Марфана продолжена на старницах «Медицинской газеты», где в № 68 от 31 мая 2011 года была опубликована статья «Диагностика Синдрома Марфана». В свете новых данных по проблеме ННСТ и выхода в свет пересмотра Гентских критериев возникла необходимость пересмотра Российских Рекомендаций по проблеме ННСТ. Работа над новой редакцией начата руководством секции в отчетном году и новая версия Национальных рекомендаций будет подготовлена к РНКК 2012 года.

Была продолжена активная работа по широкой информации медицинской общественности о современных подходах к диагностике ННСТ. Вышли в свет статьи в Российских рецензируемых журналах, посвященные развитию концепции диспластических синдромов и фенотипов. За последние 3 года на международных форумах было сделано 25 устных и постерных докладов по проблеме ННСТ, подготовленных сотрудниками ФЦ СКЭ.

Деятельность на федеральном уровне:

В рамках международного конгресса «Человек и Лекарство 2011» проведен симпозиум «Кардиологические аспекты проблемы ДСТ. Новые подходы — новые перспективы» со следующей повесткой:

Э.В. Земцовский(СПб) «Новые подходы к диагностике ННСТ. Что такое системное вовлечение соединительной ткани»

М.А. Перекальская. Новосибирск «Синдром Элерса-Данло: реалии кардиологической практики»

Е.Л. Трисветова(Минск) «Миксоматозная дегенерация и ННСТ»

Э.Г.Малев, Омельченко М.Ю. (СПб) «Пролапс митрального клапана — от варианта нормы до клапан-сберегающих операций»

Проведена Всероссийская конференция в Омске по проблеме ДСТ 2-3 июня 2011«АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ВНУТРЕННЕЙ ПАТОЛОГИИ. ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ».

Сделаны доклады на Всероссийской конференции с Международным участием по проблеме некоронарогенных заболеваний миокарда.

На РНКК проведено секционное заседание «КАКОЙ СМЫСЛ МЫ ВКЛАДЫВАЕМ В ПОНЯТИЕ «ДИСПЛАСТИЧЕСКОЕ СЕРДЦЕ?»

ДОКЛАДЫ

Земцовский Э.В., Беляева Е.Л., Лобанов М.Ю., Малев Э.Г., Парфенова Н.Н., Реева С.В. (СПб) « Синдром соединительнотканной дисплазии сердца», «диспластическое сердце», «кардиомиопатия» при наследственных нарушениях соединительной ткани. От дефиниции до лечения и профилактики .

Перекальская М.А. (Новосибирск) «Диспластическое» сердце и «диспластические» сосуды — чем опасны наследуемые нарушения соединительной ткани?

Трисветова Е.Л., Юдина О.А., Паторская О.А.(Минск) «Миксоматозная дегенерация и аритмии»

Малев Э.Г., Омельченко М.Ю., Тимофеев Е.В., Реева С.В., Коршунова А.Л., Земцовский Э.В. Кардиомиопатия при синдроме Марфана и пролапсе митрального клапана (СПб)

В рамках Всероссийской научно-практической конференции c международным участием «Высокотехнологичные методы диагностики и лечения заболеваний сердца, крови и эндокринных органов» 20-22 мая 2010 года, Санкт-Петербург проведено секционное заседание «Поражения клапанного аппарата сердца и аорты при наследственных нарушениях соединительной ткани»

Сопредседатели: профессор Земцовский Э.В., в.н.с. Малев Э.Г.

1. Земцовский Э.В. , Лобанов М.Ю., Парфенова Н.Н., Реева С.В. (Санкт-Петербург).

Должны ли малые аномалии сердца занять место в национальных рекомендациях по тактике ведения больных с клапанными поражениями сердца и аорты?

2. Малев Э.Г. , Омельченко М.Ю., Тимофеев Е.В. (Санкт-Петербург).

«Пролапс митрального клапана — от эхокардиографического феномена до реконструктивной операции».

3. Лунева Е.Б. (Санкт-Петербург).

Синдром Марфана и родственные наследственные нарушения соединительной ткани. Клинические аспекты проблемы аортальной недостаточности.

4. Парфенова Н.Н. , Хасанова С.И. (Санкт-Петербург).

Кальцифицирующий стеноз аорты и наследственные нарушения соединительной ткани.

5. Нестеренко З.В. (Луганск. Украина).

Механизмы формирования дисплазии соединительной ткани сердца.

Опубликованы статьи по проблеме ННСТ в рецензируемых журналах

ПМК «много шума из ничего или реальная проблема? КВТиП.- 2010.- №8.- стр 57-61

Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Лунева Е.Б. Наследственные нарушения соединительной ткани и внезапная сердечная смерть. Вестник аритмологии.- 2011.-

Малев Э.Г., Реева С.В., Тимофеев Е.В., Пшепий А.Р., Вютрих Е.В., Земцовский Э.В. АНАЛИЗ ДЕФОРМАЦИИ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА ПРИ ПРОЛАПСЕ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА //Вестник СПбМАПО 2011.-т.3.-№2 134-141

Малев Э.Г., Земцовский Э.В. Пролапсы трикуспидального, аортального клапанов и клапана легочной артерии УЛЬТРАЗВУКОВАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА № 3, 2011 с.84-92

Прочитана лекция на Всероссийской кардиологической школе, посвященная проблеме диагностики ННСТ, 18 мая 2011 года

Деятельность на международном уровне:

В 2011 год впервые за 20 лет российские исследования в области изучения проблемы ННСТ были признаны на международном уровне и включены в повестку ряда авторитетных международных конгрессов и конференций.

Руководитель секции СТД был председателем научного заседания на международном конгрессе ISHNE-2011.

Доклады по проблеме дисплазии соединительной ткани:

    Доклад на Международном конгрессе ISHNE-2011. 28-29 апреля «Heart rhythm variability in young persons with marfanoid habitus»

Доклады на Международном конгрессе в Ванкувере “Heart Disease” 23-26 июля, 2011 «Tolerance of the exercise stress and heart rhythm disorders by the results of the tredmil test of the young age persons with the mitral valve prolapse and marfanoid habitus», «Skeletal finding in patient with calcific aortic stenosi»

Доклад на 3 Международном симпозиуме по нейрокардиологии «Heart rate variability, arrhythmias and physical capacity in young age persons with marfanoid habitus and mitral prolapsed as a manifestation of autonomic dysfunction».- Belgrade Serbia.-2011.-6-8 Oct.

Доклад на 9 международном конгрессе Coronary Artery Disease «Left Ventricular Function in young adult with mitral valve prolapse». Italy Venice 23-26.-Oct. 2011

Доклад на 16ой Ежегодной конференции Европейского Совета по кардиоваскулярным исследованиям «Left Ventricular Function in young adult with mitral valve prolapse». Hong- Kong 24-27 Nov. 2011

Публикации в международных изданиях за 2011

Malev E., Zemtsovsky E., Reeva S. et al. Left ventricular function impairment in young adults with mitral valve prolapse. SA Heart Journal.-2011.-V. 8.-№4.-P.243.

Симптомы, диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани

Наверное, многие читали небольшую повесть Д. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик» или смотрели одноименный фильм. Трагическая история маленького циркового артиста, описанная в произведении, не только отразила веяния тех времен. Писатель, возможно, не осознавая, дал литературное описание болезненного комплекса, исследованного отечественными учеными, в том числе Т.И. Кадуриной.

Далеко не все читатели задумывались о происхождении этих необычных качеств у юного героя и похожих на него людей.

Тем не менее совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Откуда берется удивительный талант и одновременно проблема, связанная с развитием и формированием ребенка. К сожалению, не все так однозначно и просто.

Что же такое дисплазия?

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

Большую роль в изучении дисплазии соединительной ткани в постсоветском пространстве сыграла Тамара Кадурина, автор монументального и фактически единственного руководства проблеме ее неполноценности.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.

Даже кровь, лимфа, подкожный жир, радужка и склера – это все соединительная ткань, берущая начало из эмбриональной основы, называемой мезенхимой.

Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.

Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.

Классификация

Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.

До настоящего времени имели место неоднократные попытки обобщить патологию суставов, сопровождающуюся множественными клиническими признаками со стороны других систем.

Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.

Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:

  • MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
  • марфаноидный;
  • элерсоподобный.

Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.

Синдромные дисплазии соединительной ткани

Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.

Синдром Марфана

Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:

  • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
  • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Синдром Эйлерса – Данло

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:

  • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
  • боли в подвижных суставах;
  • частые вывихи и подвывихи.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

  1. гипермобильный тип;
  2. сосудистый тип;
  3. кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Соединительнотканная дисплазия сердца

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

  • признаками суставной гипермобильности;
  • кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
  • со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Другие дисплазии соединительной ткани

Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях, необходимы для точной постановки диагноза.

Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др.

Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патологию органа зрения и др.

Особенности артритов у детей с ДСТ

Обследование детей с признаками артритов разного происхождения показало, что у большинства из них присутствуют признаки ДСТ. К особенностям суставного синдрома, обусловленного слабостью скелетного аппарата, относятся:

  1. избыточное накопление экссудата в суставной сумке;
  2. поражения суставов ног;
  3. слабовыраженные нарушения функций и образование бурситов.

То есть болезни суставного аппарата имею склонность к затяжному течению исходом в артрозы.

Особенности лечения детей с ДСТ

Принципы лечения ДСТ заключаются в организации режима дня, подбора специальной диеты, занятиями лечебной физкультурой и доступными видами спорта и рациональной психотерапии.

Эффективность лечения во много зависит от соблюдения режима труда и отдыха. Это достаточный ночной сон, утренний контрастный душ. Лечебная гимнастика должна чередоваться с периодами отдыха.

Отдыхать желательно с приподнятыми ногами, чтобы создать отток крови от нижних конечностей.

Спорт и лечебная физкультура

Из спортивных занятий можно рекомендовать плавание, которое хорошо разгружает суставы и позвоночник, лыжи, велосипед. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Ортопедическая коррекция

Если присутствуют ортопедические дефекты стопы, рекомендовано ношение ортопедической обуви или использование специальных стелек. Для лечения разболтанности суставов – наколенников и фиксирующих средств на другие суставы.

Курсы лечебного массажа улучшают трофику мышц и уменьшают боли в суставах.

Рациональное психовоздействие

Нервно-психическая лабильность таких детей и их родственников, склонность к тревожности диктует необходимость лечения с помощью психотерапии.

Лечебное питание

Лечение с помощью диетотерапии. Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E.

Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину.

Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами, если ребенок капризен в еде.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
Члены секции
Звание Место работы, должность Город